염색체 이상 질환 {삼체 ,전위 ,모자이크}"다운 증후군"

다운 증후군은 일반적으로 염색체 이상 질환으로 사람 수 약 700~800명당 한 명의 빈도를 보이는 질환이다. 정상적으로는 각 세포 당 21번 염색체가 2개씩 있어야 하는데. 다운 증후군에서는 21번 염색체가 있다. 이러한 21번 염색체의 수적 혹은 양적  과잉 때문에 지적 장애, 특징적인 얼굴 생김새, 유아기의 근육 긴장도 저 간장증 등 같은 다운 증후군의 증상과 징후가 나타나게 된다. 

다운 증후군

다운 증후군은 유전학적으로 3가지 종류로 구분된다. 다운 증후군의 95%는 모든 세포에 21번 염색체를 3개 보유하고 있는 삼체 성 다운 증후군, 4%는 21번 염색체를 2개 보유 전위성 다운 증후군. 1%는 신체의 일부 세포에서 21번 염색체를 3개를 보유하고 있는 모자이크 성 다운 증후군이다.

다운 증후군은 부모로부터 물려받는 질환이 아니다. 일반적으로 흔한 삼체 성 다운 증후군은 정상 염색체를 가진 부모에서 정자 혹은 난자를 만드는 동안 세포 분열 과정의 오류에 의해 발생하게 된다. 그러므로 다운 증후군은 진단과 치료의 발전으로 다운 증후군 환자의 수명뿐 아니라 건강 문제에 따라 다르지만, 일반적으로 매우 건강하게 평균 수명을 누릴 수 있다.

모자이크 성 다운 증후군은 부모의 정상적인 정자 혹은 난자가 수정된 이후 배아 발생 초기에 태아 내부의 일부 세포에서 세포 분열의 오류로 인하여 발생하게 된다. 또한 다음 임신에서 다운 증후군의 재발 확률은 거의 없다.

전위성 다운 증후군의 경우에는 부모 중 한 명이 증상 없이 비정상 염색체를 보유하고 있다고 말한다. 이러한 경우에는, 다음 임신에서 다운 증후군이 재발 확률이 높기 때문에 태아 혹은 아기가 전위성 다운 증후군으로 진단된 경우에는 임신 전에 부모의 염색체 검사를 시행하여야 한다.

다운 증후군의 증상은 매우 다양하고 사람마다 각기 다르다. 가벼운 건강 문제  그리고 심한 합병증까지 나타날 수 있다. 다운 증후군을 가진 아이들은 특징적인 얼굴 모습과 즉 납작한 얼굴과 낮은 콧등. 눈구석 주름, 좁고 비스듬히 끝이 올라가는 눈꺼풀 틈새, 짧고 폭이 넓은 머리 형태, 짧은 목과 목 뒤 덧살, 작은 귀, 입 밖으로 돌출되는 경향이 있는 혀, 작은 손과 발, 단일 손바닥 주름 등, 신체 구조를 가지고 있다. 그리고 의학적인 문제와 인지 장애를 동반될 수도 있다. 또 심혈관, 호흡기, 소화기, 혈액 및 조혈기관, 백혈병 발병률이 높다. 결국 전반적인 모든 형태로 나타날 수 있다는 것이다.

다운 증후군 자체가 완치되지는 않기 때문에 평생의 건강 관리가 필요하다. 소아기 때에는 아이들의 신체 능력 및 인지 발달의 향상을 위하여 건강 전반에 걸친 진료 및 치료가 필요하다. 즉 언어, 물리, 작업 치료 등의 재활의학적 치료가 도움을 줄 수 있기 때문이다.

진료와 치료는 즉 약물 치료, 비약물 치료는 병원 담당자에게 의논하고 지시에 따라 하는 것이 제일 중요하다.